Gen supresor tumoral localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 (posición 23.3), implicado en la regulación del ciclo celular.
La proteína PTEN se encuentra en todos los tejidos del organismo. Interviene en el control del ciclo celular a través de la regulación negativa de la vía de la AKT, deteniendo la división y desencadenando la apoptosis.
Mutaciones de PTEN se asocian al síndrome de Cowden, caracterizado por predisposición a cáncer de mama, tiroides y endometrio, con herencia de carácter autosómico dominante. Se han encontrado también mutaciones de PTEN en cáncer de riñón, próstata y sistema nervioso central.
Se ha detectado pérdida de expresión de la proteína PTEN en tumores gastrointestinales y esofágicos, en carcinoma de mama y en gliomas. Esta pérdida se ha relacionado con resistencia al tamoxifeno y a tratamientos con anticuerpos monoclonales dirigidos contra EGFR (cetuximab, erlotinib, panitubimab).
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02 / 2010 / M. Verdú