CÁNCER DE MAMA

El gen Topoisomerasa II-alpha (TOP2A) codifica para una enzima nuclear que actúa durante los procesos de replicación, recombinación y segregación cromosómica, alterando la topología del DNA y separando las cadenas de la doble hélice. El hecho de que sea una enzima clave en la proliferación, tanto de las células normales como neoplásicas, ha hecho que se hayan descrito y se utilicen numerosos fármacos antineoplásicos que interaccionan con ella, inhibiendo su función. Recientemente se ha descrito que las alteraciones en este gen podrían tener valor predictivo para el tratamiento adyuvante con antraciclinas del cáncer de mama, especialmente en las pacientes con tumores con amplificación del gen ERBB2. La coamplificación de estos dos genes (ERBB2 y TOP2A) parece definir un subgrupo de pacientes de alto riesgo que pueden beneficiarse del tratamiento adyuvante basado en regímenes de antraciclinas. Además, estudios recientes parecen indicar que las pacientes que presentan deleciones de TOP2A en presencia de amplificación de ERBB2 también podrían beneficiarse de este tratamiento. Aproximadamente un 75% de las pacientes que presentan amplificación del gen ERBB2 presentan coamplificación o deleción del gen TOP2A, mientras que aproximadamente un 25% presenta un número normal de copias de TOP2A y no es candidato al tratamiento con antraciclinas.

 

Descripción de la técnica: FISH. Hibridación con sondas TOP2A SO y CEP17.

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.