TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

El gen PDGFRA codifica para el receptor tirosina cinasa alfa de factores de crecimiento derivados de plaquetas. En un 7-14% de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se han identificado mutaciones en el gen PDGFRA que afectan principalmente los exones 12 y 18. Estas mutaciones son excluyentes con las del gen KIT y están asociadas a tumores epitelioides de origen gástrico malignos y de alto riesgo de progresión. En concreto, el cambio D842V se ha descrito en el 60% de estos casos, y los pacientes con tumores portadores de esta mutación no responden al tratamiento con imatinib. El resto de mutaciones puede asociarse a respuesta parcial.

 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación de los exones 12 y 18.

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.