CÁNCER DE TIROIDES

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) es un síndrome neoplásico hereditario de carácter autosómico dominante. Presenta distintas variantes que tienen en común el carcinoma medular de tiroides (CMT), pudiendo este presentarse aislado, coexistiendo con feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario (MEN2A) o cursar con neuromas mucosos múltiples y/o hábito marfanoide, además de feocromocitoma (MEN2B). Todas las variantes se asocian a alteraciones genéticas del protooncogén RET, que codifica un receptor de membrana con actividad tirosina cinasa. Estas alteraciones inducen la activación constitucional del receptor, en ausencia de ligando. Son, generalmente, mutaciones puntuales en los exones 10, 11 y 16, aunque se han descrito algunos casos de CMT familiar con mutaciones en los exones 13 y 14. Es importante destacar que en el 6% de casos de CMT aparentemente esporádicos aparecen mutaciones en línea germinal (sangre periférica o tejido normal) indicativas de enfermedad familiar de novo, por lo cual es conveniente realizar la detección de mutaciones del protooncogén RET ante de cualquier CMT. El estudio molecular del CMT permite confirmar su diagnóstico, así como resolver el diagnóstico diferencial entre CMT y familiar si se identifica la mutación previamente encontrada en el tumor en línea germinal. También puede realizarse el estudio para el cribaje presintomático de portadores de CMT familiar, MEN2A o MEN2B, si está documentada la mutación en línea germinal de un miembro de la familia.

 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación de los exones 10,11 y 16.

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.