ENFERMEDAD CELÍACA
La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria de la mucosa intestinal de base inmunitaria, debida a la intolerancia al gluten en individuos genéticamente predispuestos. En general es una enfermedad infradiagnosticada, especialmente en adultos y se considera que puede afectar alrededor del 0,5% de la población general. El protocolo diagnóstico de la celiaquía comprende la demostración histológica de lesiones por biopsia, marcadores serológicos positivos (anticuerpos IgA antiendomisio y/o antitransglutaminasa) y respuesta clínica y serológica a la dieta sin gluten. Hay una asociación primaria entre la celiaquía y el heterodímero HLA-DQ a/b codificado por los alelos HLA-DQ2 (DQA1*0501 y DQB1*0201). Se estima que en nuestra área geográfica, el 90% de los pacientes con enfermedad celíaca y el 20% de los individuos sanos presentan dicho haplotipo. Además, la mayoría de los pacientes DQ2 negativos presentan el haplotipo HLA-DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302). Así, la identificación de los alelos de estos haplotipos delimita una población de riesgo para celiaquía y, conjuntamente con las pruebas serológicas, puede ser útil en la detección de la enfermedad.
Descripción de la técnica: Amplificación de DNA genómico mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) e identificación mediante hibridación en tira con sondas específicas del haplotipo HLA-DQ2 y del haplotipo HLA-DQ8
Tipo de muestra: Sangre.