TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes relacionados con procesos derivados de la trombofilia hereditaria, uno en el gen que codifica el factor V (Arg506Gln), conocido como factor V Leiden, y otro en el promotor del gen de la protrombina o factor II (G20210A). Otro polimorfismo (C46T) en el gen del factor de coagulación FXII, se ha asociado a una disminución de los niveles plasmáticos de este factor en plasma, y puede contribuir a un mayor riesgo de accidentes tromboembólicos, aunque su repercusión clínica, y sobre todo su efecto en combinación con la presencia de otros polimorfismos asociados a trombofilia, está aún en discusión. La identificación de estos polimorfismos está indicada en pacientes afectos de trombosis venosa, principalmente individuos de menos de 40 años, con antecedentes familiares de trombosis venosa, trombosis idiopática o asociada a factores desencadenantes poco claros. Del mismo modo, es aplicable a pacientes con trombosis asociada a la ingestión de anticonceptivos orales. Finalmente, también se ha demostrado la presencia de estos polimorfismos en pacientes con abortos de repetición en el segundo y tercer semestre de la gestación. En todos los casos indicados, la identificación de los polimorfismos en un paciente permite abordar el estudio de riesgo familiar. 

Descripción de la técnica: PCR cuantitativa “real time” (RQ-PCR) y ensayo de discriminación alélica.

Tipo de muestra: Sangre.