El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs) como Gefitinib o Iresa en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) y son más frecuentes en mujeres, pacientes no fumadores y en adenocarcinomas. El 90% de las mutaciones detectadas son deleciones en el exón 19, especialmente la deleción E746-A750, o el cambio puntual L858R en el exón 21.La detección con inmunohistoquímica de las proteínas resultantes de ambas mutaciones permite una primera aproximación a la selección de pacientes candidatos al tratamiento con Gefitinib.

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2 / 2014 / Montse Verdú

Carcinoma pulmonar indiferenciado, no célula pequeña. (Mutación L858R del exón 21 de EGFR)