CÁNCER DE PULMÓN

La translocación del gen RET (REarranged during Transfection), situado en el cromosoma 10q12, ha sido descrita en el 1-2% de carcinomas de pulmón no microcíticos (NSCLC) asociándose mayoritariamente a una histología de adenocarcinoma y a pacientes jóvenes no fumadores.

Las translocaciones de RET son generalmente excluyentes con otras alteraciones moleculares y resultan en la activación constitutiva de su actividad tirosina quinasa. Pacientes portadores de translocaciones de RET responden a tratamiento con inhibidores de RET como cabozantinib, vandetanib, sorafenib o sunitinib.

Descripción de la técnica:

Secuenciación masiva para la detección de reordenamientos del gen ALK (ALK/EML4, ALK/HIP1, ALK/KIF5B, ALK/KLC1 y ALK/TPR), de ROS1 (ROS1/CD74, ROS1/EZR, ROS1/GOPC, ROS1/LRIG3, ROS1/SDC4, ROS1/SLC34A2 y ROS1/TPM3), del gen RET (RET/CCDC6, RET/CUX1 y RET/KIF5B) y de NTRK1 (NTRK1/CEL, NTRK1/NFASC, NTRK1/IRF2BP2, NTRK1/TFG, NTRK1/QSTM1, NTRK1/SSBP2, NTRK1/DYNC2H1, NTRK1/CD74 y NTRK1/MPRIP).

Retrotranscripción de RNA con SuperScript VILO cDNA kit. Amplificación de librerías de cDNA mediante PCR con el kit Oncomine Solid Tumour Fusion Transcript. Cuantificación de las librerías con Ion Library TaqMan Quantitation Kit. PCR en emulsión, enriquecimiento de ISPs y carga del chip en Ion Chef System. Secuenciación masiva en Ion Personal Genome Machine (PGM) System. Análisis con IonReporter 5.2. ThermoFisher Scientific software.

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.