LINFOMA B DIFUSO

El gen BCL6, localizado en el cromosoma 3q27.3, codifica un inhibidor de la transcripción necesario para la formación de los centros germinales en los ganglios linfáticos.

La reciente revisión de la clasificación de las neoplasias linfoides realizada por la “World Health Organization (WHO)” ha introducido como nueva categoría diagnóstica los linfomas B de alto grado con reordenamientos de los genes MYC, BCL2 y/o BCL6, también conocidos como doble o triple hit. Esta nueva categoría incluye un subgrupo de linfomas B anteriormente englobados en la categoría de linfomas B no clasificables con características intermedias entre el linfoma de Burkitt y el linfoma B difuso de célula grande (DLBCL) que se asocian a un comportamiento más agresivo y a escasa respuesta a terapias con R-CHOP, por lo que su identificación es clínicamente relevante.

Los reordenamientos de MYC, BCL2 y BCL6 son bastante frecuentes en DLBCL (10%, 30-40% y 30% respectivamente), no obstante la incidencia de doble hit MYC, BCL2 o BCL6 oscila entre un 5-8% y la incidencia de linfomas con reordenamientos en los tres genes se sitúa entre un 2-3%.

Descripción de la técnica: FISH con sondas Dual Color Break Apart.

 

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.

 

Bibliografía:

• Swerdlow SH et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood 2016;127(20):2375-2390.
• Marullo R et al. Therapeutic implication of concomitant chromosomal aberrations in patients with aggressive B-cell lymphomas. Cell Cycle 2016;15(17):2241-2247