STAT6 (Signal transducer and activator of transcription 6)

Tumor fibroso solitario con expresión de STAT6

El gen STAT6, un miembro de la familia de transductores de señal y activadores de la transcripción (STAT), forma fusiones recurrentes con NAB2 en el cromosoma 12q13 en la mayoría de los tumores fibrosos solitarios. El STAT6 inactivado se puede encontrar en forma de dímero ubicado en el citoplasma. La fusión STAT6 y NAB2 permite que la STAT6 citosólica migre al núcleo, donde mediante inmunohistoquímica podemos detectar su expresión.

Las transcripciones de la fusión NAB2-STAT6 se ha detectado en la mayoría de tumores fibrosos solitarios (96%), pero no en meningiomas, hemangioblastomas, schwannomas y hemangiomas. Esto hace que STAT6 sea un marcador útil para distinguir tumores fibrosos solitarios de otros tumores morfológicamente similares. Su especificidad, aunque alta, presenta limitaciones puesto que se ha descrito expresión de STAT6 en liposarcomas mixoides, en fibrosarcomas mixoides y en liposarcomas desdiferenciados.

 

BIBLIOGRAFíA

  • Bromberg J, Darnell JE Jr. The role of STATs in transcriptional control and their impact on cellular function. Oncogene 2000;19:2468–2473.
  • Buettner R, Mora LB, Jove R. Activated STAT signaling in human tumors provides novel molecular targets for therapeutic intervention. Clin Cancer Res 2002;8:945–954.
  • Robinson DR, et al. Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet 2013;45:180–185.
  • Chmielecki J, et al. Wholeexome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors. Nat Genet 2013;45:131–132.
  • Mohajeri A, et al. Comprehensive genetic analysis identifies a pathognomonic NAB2/STAT6 fusion gene, non-random secondary genomic imbalances, and a characteristic gene expression profile in solitary fibrous tumor. Genes Chromosomes Cancer 2013;52:873–886.
  • Schweizer L, et al. Meningeal hemangiopericytoma and solitary fibrous tumors carry the NAB2-STAT6 fusion and can be diagnosed by nuclear expression of STAT6 protein. Acta Neuropathol 2013;125:651–658.
  • Doyle LA, et al. Nuclear expression of STAT6 distinguishes solitary fibrous tumor from histologic mimics. Mod Pathol. 2014;27(3):390-5.
  • Doyle LA, et al. STAT6 is amplified in a subset of dedifferentiated liposarcoma. Mod Pathol. 2014;27(9):1231-7.
  • Yoshida A, et al. STAT6 Immunohistochemistry Is Helpful in the Diagnosis of Solitary Fibrous Tumors. Am J Surg Pathol 2014;38:552-559.
  • Demicco EG, et al. Extensive survey of stat6 expression in a large series of mesenchymal tumors. Am J Clin Pathol. 2015;143(5):672–682.

12/2018/Montse Verdú

2018-12-30T21:28:10+00:00