SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

La mutación V617F del gen JAK2 es el primer marcador genético directamente asociado con la patogenia de los síndromes mieloproliferativos (SMP) cromosoma Philadelphia (Ph) negativos. El gen JAK2 codifica una tirosina cinasa citoplasmática que interviene en la señalización intracelular de los receptores para la eritropoyetina, trombopoyetina, interleucina-3, G-CSF y GM-CSF. La presencia de la mutación V617F, descrita en el 2005, interacciona con el ciclo y la diferenciación celular actuando como anti-apoptótico. La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MFI) son los tres principales SMPc Ph negativos. La mutación JAK2 V617F está presente en más del 95% de PV, y entre el 50-60% de TE y MFI. La clasificación de la OMS también incluye entre los SMPc Ph negativos otras entidades clínicas menos frecuentes, como son el síndrome hipereosinofílico o la leucemia eosinofílica crónica (SHE/LEC), la mastocitosis sistémica, la leucemia mielomonocítica crónica (LMMoCr) y la leucemia neutrofílica crónica. Un pequeño porcentaje (5%) de estos síndromes también presentan la mutación V617F de JAK2. No se ha encontrado esta mutación en neoplasias linfoides ni en otras neoplasias no hematológicas.

 

Descripción de la técnica: PCR con bloqueo de alelo no mutado (CastPCR).

Tipo de muestra: Sangre.