CÁNCER DE OVARIO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 ) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación y desencadena el fenotipo tumoral. Esta alteración en los genes reparadores puede producirse por mutación en línea germinal en casos hereditarios (síndrome de Lynch), o bien por hipermetilación del promotor del gen MLH1 en casos esporádicos. La mutación del gen B-RAF V600E se asocia a la inactivación por hipermetilación, pero no a la mutación en línea germinal.

Como ocurre en los carcinomas endometriodes de endometrio, aproximadamente entre un 10-20% de los carcinomas endometrioides de ovario y un porcentaje inferior de carcinomas de células claras presentan MSI-H, ausente en carcinomas serosos, siendo de utilidad en el diagnóstico y pronóstico. Por otra parte, la detección de MSI-H, en ausencia de la mutación B-RAF V600E, permite el cribado de pacientes con síndrome de Lynch.