NEXT GENERATION SEQUENCING, LA NUEVA TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA Y SU APLICACIÓN CLÍNICA EN ONCOLOGÍA.

Los perfiles moleculares obtenidos tanto de DNA como de RNA tumoral pueden guiar el manejo clínico de los pacientes con cáncer, aportando información para el diagnóstico,  pronóstico o para la identificación del tratamiento personalizado potencialmente idóneo en cada paciente, determinando su elegibilidad para la administración de:

  1. Una terapia dirigida aprobada para su tipo de tumor y perfil molecular.
  2. Una terapia dirigida disponible para su alteración molecular específica pero aprobada en otro tipo de tumor.
  3. Una terapia dirigida, disponible sólo en ensayos clínicos con […]
2017-03-13T12:05:14+00:00

Detección inmunohistoquímica de la translocación del gen ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)

La translocación del gen ALK, descrita por primera vez en el linfoma anaplásico de células grandes, ha sido identificada en diversos tumores incluyendo el cáncer de pulmón de célula no pequeña, tumores inflamatorios miofibroblásticos y neuroblastomas. En la variante más común la porción N-terminal del gen EML4 se fusiona con el dominio cinasa intracelular de ALK, existiendo múltiples variantes dependiendo del punto de ruptura del gen EML4. El gen de fusión resultante determina la expresión de una proteína de fusión, […]

2013-01-18T14:39:01+00:00

OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification). Estudio molecular del ganglio centinela en el carcinoma de mama.

El estudio intraoperatorio del ganglio centinela se ha convertido en los últimos años en el método de elección para las pacientes con carcinoma de mama en estadios iniciales y evita, en la gran mayoría de casos, la linfadenectomía axilar. La metodología de estudio ganglionar intraoperatorio habitualmente utilizada (examen citológico de improntas y/o de secciones histológicas por congelación), aunque proporciona alta especificidad, es poco sensible. Un resultado intraoperatorio de negatividad se sigue en algunos casos del hallazgo de metástasis en el […]

2013-01-18T15:49:40+00:00

Valor diagnóstico y predictivo del estudio en orina del gen PCA3 para el manejo clínico de pacientes con antígeno prostático específico alterado.

Natalia Rodón1*, Isabel Trías1,2, Montse Verdú1,2, Ruth Román1, Arturo Domínguez3, Miquel Calvo4, Josep Mª Banus3, Antonio M Ballesta5, Mª Luisa Maestro6 y Xavier Puig1,2,7.

1 BIOPAT. Biopatologia Molecular SL, Grup Assistència. Barcelona. 2 Histopat Laboratoris, S.L. Barcelona. 3 ICUN, Institut Català d’Urologia I Nefrologia, Barcelona. 4 Departamento de Estadística. Facultad de Biología, Universidad de Barcelona. 5 Analiza. S. Análisis Clínicos. Hospital Moncloa, Madrid. 6 Unidad de Genómica y Reproducción Asistida, Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid. 7 Hospital de Barcelona, SCIAS, […]

2013-10-24T11:18:34+00:00

Detección inmunohistoquímica de mutaciones de EGFR.

EGFR-del 19 (Deleción E746-A750 del exón 19 de EGFR)

EGFR-mut 21 (Mutación L858R del exón 21 de EGFR)

El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs) como Gefitinib o Iresa en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) y son más frecuentes en mujeres, pacientes […]

2011-05-10T16:43:53+00:00