FUMARATO HIDRATASA (FH)

Positividad granular citoplasmática para fumarato hidratasa en túbulos renales normales.

La fumarato hidratasa es una enzima metabólica que forma parte del ciclo de Krebs y cataliza reversiblemente la hidratación del fumarato a malato.

En condiciones de normalidad la inmunohistoquímica detecta su expresión en el citoplasma celular.

Sus mutaciones en línea germinal se asocian con el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales y su pérdida de expresión inmunohistoquímica permite el diagnóstico en […]

2022-03-24T20:18:37+00:00

El estudio del gen EGFR en el carcinoma de pulmón no microcítico

Alrededor del 80% de los carcinomas de pulmón pertenecen a alguna de las estirpes englobadas en el término carcinoma de pulmón no microcítico (CPNM), que incluye el adenocarcinoma, el carcinoma escamoso y el carcinoma de célula grande. El CPNM suele diagnosticarse en estadios avanzados, sin opciones de tratamiento quirúrgico,  y la tasa de supervivencia a 5 años no supera el 10%. El tratamiento con quimioterapia estándar consigue prolongar ligeramente la supervivencia y el intervalo libre de enfermedad. En los últimos […]

2012-01-08T20:16:23+00:00

Nuevas dianas terapéuticas del cáncer colorectal

La aparición de anticuerpos monoclonales con alta afinidad para el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), panitumumab y cetuximab, ha expandido las opciones terapéuticas en el tratamiento del carcinoma colorrectal metastático.

El EGFR forma parte de la familia de receptores tirosin cinasa (HER)-erbB y es una de las dianas terapéuticas que ha adquirido mayor relevancia en los últimos años debido a que su activación promueve procesos fundamentales para el crecimiento y la progresión tumoral como la proliferación celular, la angiogénesis […]

2011-05-07T17:53:25+00:00

Translocación EML4-ALK en el cáncer de pulmón

El gen ALK (Anaplastic Lymphoma kinase) y el gen EML4 (Echinoderm microtubule associated protein-like 4) se encuentran situados en el brazo corto del cromosoma 2, separados por 12 megabases de secuencia, y orientados en direcciones opuestas.

Se ha descrito recientemente que alrededor del 5% de los carcinomas de pulmón no microcíticos presentan reordenamientos del gen ALK que mayoritariamente conducen a la formación del gen de fusión EML4-ALK. Este gen determina que se exprese una proteína de fusión, […]

2010-09-19T20:06:54+00:00

Enfermedad celíaca: haplotipos HLA-DQ2 y DQ8

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad inflamatoria de la mucosa intestinal de base inmunitaria, debida a intolerancia al gluten en individuos genéticamente predispuestos. Aunque se consideró durante años una enfermedad pediátrica por debutar usualmente en niños con un cuadro de malabsorción intestinal, actualmente la mayoría de casos se diagnostican en adultos y se admite que su prevalencia es muy superior de lo que se creía, situándose entre 1/100 y 1/300 en distintos estudios epidemiológicos. Presumiblemente, la enfermedad está presente […]

2008-09-28T09:38:12+00:00