Napsin A

Adenocarcinoma pulmonar Napsin A positivo

Napsin A es una proteinasa aspártica funcional que se expresa en los neumocitos tipo II del parénquima pulmonar normal y en los túbulos contorneados proximales del riñón. Su expresión en los carcinomas pulmonares varía en los distintos tipos histológicos. Se ha descrito positividad citoplásmica granular en más del 90% de los adenocarcinomas primarios de pulmón, siendo negativos el carcinoma escamoso y el carcinoma de […]

2022-03-24T19:54:50+00:00

Detección de mutaciones de los genes TP53, KRAS y BRAF

CÁNCER DE OVARIO

El cáncer de ovario constituye la neoplasia ginecológica con mayor mortalidad debido a su diagnóstico en estadíos avanzados y a una complejidad y heterogeneidad intrínsecas. Más del 90% de las neoplasias de ovario son de origen epitelial y comprenden cinco tipos histológicos que son en esencia patologías distintas con orígenes, pronóstico y opciones terapéuticas dispares: carcinomas serosos de alto grado (70%), carcinomas endometriodes (10%), carcinomas de células claras (10%), carcinomas mucinosos (3%) y carcinomas serosos de […]

2017-09-11T22:27:59+00:00

Inestabilidad de microsatélites (MSI-H)

CÁNCER DE OVARIO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 ) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación y desencadena el fenotipo tumoral. Esta alteración en los genes reparadores puede producirse por mutación en línea germinal en casos hereditarios (síndrome de Lynch), o bien por hipermetilación del promotor del gen MLH1 en casos esporádicos. […]

2014-11-09T19:50:54+00:00

Detección de mutaciones del gen supresor TP53

CÁNCER DE ENDOMETRIO

La neoplasia epitelial más frecuente en la mucosa endometrial es el carcinoma endometrioide y en su diagnóstico diferencial es importante diferenciarlo del carcinoma seroso, de menor incidencia y mayor agresividad. Las mutaciones del gen TP53, que codifica una fosfoproteína involucrada en el control del ciclo celular, se han observado en ambos tipos histológicos, pero son mucho más frecuentes en carcinomas serosos (90% vs 11%). Su detección apoya, por tanto, el diagnóstico de carcinoma seroso, especialmente en […]

2017-09-11T22:29:11+00:00

Inestabilidad de microsatélites (MSI)

CÁNCER DE ENDOMETRIO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 ) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación y desencadena el fenotipo tumoral. Esta alteración en los genes reparadores puede producirse por mutación en línea germinal en casos hereditarios (síndrome de Lynch), o bien por hipermetilación del promotor del gen MLH1 en casos esporádicos. […]

2014-11-03T23:54:27+00:00