Amplificación MDM2

LIPOSARCOMAS

La amplificación del gen MDM2, localizado en el cromosoma 12q13-15, es un marcador característico de algunas variantes de liposarcoma, que facilita el diagnóstico diferencial entre liposarcomas bien diferenciados y lipomas o entre liposarcomas desdiferenciados y otros tipos de sarcoma de alto grado.

A nivel molecular, la sobreexpresión de MDM2 resulta en la inactivación de p53 y la consecuente oncogénesis. Por otra parte, en estudios recientes, se ha propuesto el grado de amplificación de MDM2 como un posible marcador de […]

2014-10-04T11:53:34+00:00

Translocación FUS

LIPOSARCOMA MIXOIDE

 

El diagnóstico diferencial morfológico de los sarcomas mixoides, especialmente en el caso de biopsias, es a menudo difícil, incluso con ayuda de técnicas inmunohistoquímicas, sin embargo, tiene una gran importancia debido al distinto potencial metastásico de las distintas entidades englobadas en este grupo y su impacto en el posterior manejo clínico del paciente.

La translocación t(12;16)(q13;p11) del gen FUS con el gen DDIT3, se encuentra en más del 90% de los liposarcomas mixoides, constituyendo un buen marcador diagnostico […]

2014-10-04T11:51:36+00:00

Granzima B

Granzyme B es una proteasa sérica que se almacena en forma de gránulos en los linfocitos T citotóxicos (CTL) y en las células natural killer (NK). Resulta de utilidad en el diagnóstico de linfomas de linfocitos T/NK. Por otra parte su estudio permite determinar el porcentaje de células T citotóxicas en el linfoma de Hodgkin y en el linfoma anaplásico de célula grande siendo un indicador de mal pronóstico.

BIBLIOGRAFÍA

  • Cho M-S, Lee M-K, Yang W-I, Yoon J-H. Granzyme B immunoreactivity in […]
2014-09-09T17:14:10+00:00

El estudio del gen EGFR en el carcinoma de pulmón no microcítico

Alrededor del 80% de los carcinomas de pulmón pertenecen a alguna de las estirpes englobadas en el término carcinoma de pulmón no microcítico (CPNM), que incluye el adenocarcinoma, el carcinoma escamoso y el carcinoma de célula grande. El CPNM suele diagnosticarse en estadios avanzados, sin opciones de tratamiento quirúrgico, y la tasa de supervivencia a 5 años no supera el 10%. El tratamiento con quimioterapia estándar consigue prolongar ligeramente la supervivencia y el intervalo libre de enfermedad. En los últimos […]

2014-07-01T11:16:37+00:00

ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)

Identificación de pacientes con carcinomas de pulmón de célula no pequeña (NSCLC) susceptibles de responder al tratamiento con crizotinib, mediante la detección por  inmunohistoquímica de la proteína resultante de la translocación EML4-ALK. Esta alteración, presente en el 5% de NSCLC, es más frecuente en adenocarcinomas de patrón mucoide intracelular, en pacientes jóvenes y en no fumadores. Los pacientes portadores de esta translocación no responden al tratamiento con inhibidores tirosin-cinasa de EGFR (erlotinib y gefitinib).

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2014-06-30T13:26:14+00:00