Reordenaciones del gen MYC

LINFOMA DIFUSO DE CÉLULA GRANDE (DLBCL)

La reciente revisión de la clasificación de las neoplasias linfoides realizada por la “World Health Organization (WHO)” ha introducido como nueva categoría diagnóstica los linfomas B de alto grado con reordenamientos de los genes MYC, BCL2 y/o BCL6, también conocidos como doble o triple hit. Esta nueva categoría incluye un subgrupo de linfomas B anteriormente englobados en la categoría de linfomas B no clasificables con características intermedias entre el linfoma de Burkitt y […]

2017-09-10T21:58:21+00:00

Protocolo de estudio del gen HER2 (ERBB2) en el cáncer de mama

INTRODUCCIÓN

El gen HER2, ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, codifica un receptor de membrana con actividad tirosina-cinasa involucrado en regulación de la proliferación celular, la motilidad y la apoptosis.

Entre el 15 y el 20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de HER2 y la consecuente sobreexpresión de la proteína. Esta alteración se asocia a peor pronóstico (mayor tasa de recurrencia y mortalidad) y múltiples estudios han demostrado su valor predictivo para sensibilidad o resistencia a distintos regímenes […]

2014-02-07T20:39:36+00:00

OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification). Estudio molecular del ganglio centinela en el carcinoma de mama.

 

El estudio intraoperatorio del ganglio centinela se ha convertido en los últimos años en el método de elección para las pacientes con carcinoma de mama en estadios iniciales y evita, en la gran mayoría de casos, la linfadenectomía axilar. La metodología de estudio ganglionar intraoperatorio habitualmente utilizada (examen citológico de improntas y/o de secciones histológicas por congelación), aunque proporciona alta especificidad, es poco sensible. Un resultado intraoperatorio de negatividad se sigue en algunos casos del hallazgo de metástasis en el […]

2014-02-07T20:17:10+00:00

Estado mutacional de los genes de la familia RAS: K-RAS y N-RAS, en pacientes con cáncer colorectal metastásico candidatos a tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR.

 

 

Un 40% de los tumores colorectales metastásicos son portadores de alguna mutación en los codones 12 o 13 del exón 2 del gen K-RAS. Estas mutaciones, a excepción de la G13D1, confieren resistencia al tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR (cetuximab o panitumumab)2,3. La American Society of Clinical Oncology (ASCO)4 recomienda desde el año 2009 el estudio de estas mutaciones en los tumores de todos los pacientes candidatos al tratamiento […]

2014-02-07T20:15:02+00:00

Amplificación del oncogén ERBB2 (HER2)

CÁNCER DE MAMA

El gen ERBB2 (HER2) codifica un receptor tirosina-cinasa involucrado en regulación de la proliferación celular, la motilidad y la apoptosis. Alrededor del 15-20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de ERBB2 (HER2) y la consecuente sobreexpresión de la proteína de membrana. Esta alteración es un factor pronóstico y predictivo esencial del carcinoma de mama para distintas modalidades terapéuticas. Su interés primordial consiste en que identifica las pacientes susceptibles de respuesta a trastuzumab, anticuerpo monoclonal humanizado […]

2014-02-04T13:03:26+00:00