Detección de las mutaciones de KRAS y BRAF-alta sensibilidad

CÁNCER COLORECTAL

El estado mutacional de los genes KRAS y BRAF determina la respuesta a tratamiento con anticuerpos monoclonales (cetuximab, panitumumab), capaces de bloquear la actividad del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), en pacientes con carcinoma colorrectal metastásico. Por esta razón, la detección de estas mutaciones en una amplia gama de muestras se ha convertido en indispensable.

La determinación simultánea de las mutaciones de KRAS y BRAF mediante amplificación selectiva de DNA genómico mutado e hibridación con sondas […]

2017-09-11T22:19:43+00:00

Carga vírica del VEB

VIRUS DE EPSTEIN-BARR

La infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), muy prevalente en estado latente en los linfocitos B de población sana, se puede reactivar en estados de inmunodeficiencia causando mononucleosis. Esta infección también se ha asociado con una variedad de linfomas, sarcomas y carcinomas.

La cuantificación de la carga vírica mediante PCR en tiempo real, es esencial para distinguir entre los bajos niveles de infección de portadores sanos, de los altos niveles característicos de enfermedades relacionadas con VEB. […]

2011-09-20T10:53:33+00:00

Detección de mutaciones de BRAF

MELANOMA

Aproximadamente el 50% de los melanomas metastásicos presentan mutaciones en el gen B-RAF que resultan en su activación constitutiva. La mutación V600E constituye el 70% de los casos, mientras que el resto corresponden a distintas mutaciones en el mismo codón (V600K, V600R, V600D).

Diversos estudios han demostrado, que el tratamiento con Vemurafenib, un inhibidor de B-RAF mutado, reduce el riesgo de progresión del tumor y aumenta significativamente la supervivencia de estos pacientes con pocas opciones terapéuticas. La […]

2017-09-11T22:30:49+00:00

Citoqueratina 19 (CK19)

Colangiocarcinoma
Carcinoma ductal infiltrante
Carcinoma ductal infiltrante

Las citoqueratinas son péptidos filamentosos de tipo alfa con un diámetro de 7 a 11 nm. Son importantes componentes del citoesqueleto de casi todas las células epiteliales, así como de […]

2011-06-17T17:51:45+00:00

PMS2 / Genes reparadores del DNA

MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 codifican proteínas que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA. Las mutaciones de estos genes se asocian a inestabilidad genómica y al desarrollo de cáncer de colon no asociado a poliposis (HNPCC).

Bibliografia:

  • de la Chapelle A. Genetic predisposition to colorectal cancer. Nat Rev Cancer. 2004;4(10):769–780.
  • Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, Burn J, Capella G, Engel […]
2011-05-17T12:56:29+00:00