HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético del metabolismo del hierro que produce un incremento de su absorción por la mucosa duodenal. Esta sobrecarga primaria conduce a la acumulación progresiva del hierro en las células  parenquimatosas de varios órganos que, en último término, desencadena una insuficiencia funcional. El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial ya que permite instaurar tratamiento y evitar la acumulación progresiva de hierro. La HH se transmite por herencia autosómica recesiva y […]

TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes relacionados con procesos derivados de la trombofilia hereditaria, uno en el gen que codifica el factor V (Arg506Gln), conocido como factor V Leiden, y otro […]

TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes relacionados con procesos derivados de la trombofilia hereditaria, uno en el gen que codifica el factor V (Arg506Gln), conocido como factor V Leiden, y otro […]

TUMOR DESMOIDE

Proteína multifuncional de 88KDa, implicada en la adhesión intercelular mediada por cadherina y en la regulación de la vía Wnt.

Su expresión se encuentra alterada en diferentes tipos de cáncer. La desregulación de la degradación de la β-catenina conduce a la acumulación citoplasmática de la proteína, seguida de la translocación al núcleo, donde forma […]

Permite detectar la presencia de cadenas ligeras kappa en los tejidos. Utilizado para la caracterización de la naturaleza de los depósitos de cadenas ligeras, fundamentalmente en patologías renales.