El Herpes virus 8 humano es capaz de infectar distintos tipos celulares en los que generalmente se encuentra en forma latente como una estructura episómica nuclear. El anticuerpo anti-HHV8 permite la detección del antígeno latente nuclear (LNA) del herpes virus 8 humano implicado en la patogenia de algunas neoplasias, como el sarcoma de […]
LMO2 forma parte de una familia de proteínas (LMO 1,2,3,4) implicadas en gran variedad de neoplasias malignas.
LMO2 se expresa en los centros germinales de los folículos secundarios y en neoplasias hematológicas como las leucemias linfoblástica y mieloide aguda, el linfoma difuso de células grandes de fenotipo B y el linfoma folicular; se expresa también en cáncer de próstata. Es un marcador predictivo en leucemia linfoblástica y un marcador subrogado de los reordenamientos del gen MYC en linfomas agresivos.
Mediante la IHQ […]
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
Clopidogrel disminuye la morbilidad y la mortalidad asociada con diversas enfermedades cardiovasculares inhibiendo la agregación plaquetar. Sin embargo, es un pro-fármaco que necesita ser metabolizado a su metabolito activo por enzimas citocromo P450 (CYP450). Esta activación es una fuente de variabilidad interindividual significativa, debida principalmente a la presencia de polimorfismos en uno de estos enzimas, el CYP2C19. Específicamente, los pacientes que poseen al menos un alelo variante CYP2C19 de función reducida (CYP2C19*2 un 25% de la población […]
SÍNDROME DE GILBERT
El síndrome de Gilbert es una hiperbilirrubinemia no conjugada benigna que ocurre en ausencia de otras enfermedades hepáticas. Es un síndrome genético muy prevalente (2-12% de la población) que comporta una reducción de la capacidad de glucoronización de la bilirrubina y se caracteriza por una ligera ictericia intermitente aumentada en determinadas situaciones como ayuno, enfermedades o tratamiento con determinados fármacos. La herencia es autosómica dominante, con penetrancia incompleta, y el cambio consiste en una variación del […]
ENFERMEDAD CELÍACA
La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria de la mucosa intestinal de base inmunitaria, debida a la intolerancia al gluten en individuos genéticamente predispuestos. En general es una enfermedad infradiagnosticada, especialmente en adultos y se considera que puede afectar alrededor del 0,5% de la población general. El protocolo diagnóstico de la celiaquía comprende la demostración histológica de lesiones por biopsia, marcadores serológicos positivos (anticuerpos IgA antiendomisio y/o antitransglutaminasa) y respuesta clínica y serológica a la dieta sin […]