Hiperhomocisteinemia y Trombofilia Hereditaria

El gen MTHFR, que codifica el enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), tiene una variante polimórfica p.C677T que da lugar a una enzima termolábil con actividad reducida al 50%. Pacientes portadores de la variante 677 T/T en homozigosis y, en menor medida, los heterozigotos con la combinación alélica p.C677T y p.A1298C, pueden presentar niveles elevados de homocisteína en plasma. Un exceso de homocisteína plasmática se asocia a un mayor riesgo de enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica. Por […]

TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes relacionados con procesos derivados de la trombofilia hereditaria, uno en el gen que codifica el factor V (Arg506Gln), conocido como factor V Leiden, y otro […]

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético del metabolismo del hierro que produce un incremento de su absorción por la mucosa duodenal. Esta sobrecarga primaria conduce a la acumulación progresiva del hierro en las células  parenquimatosas de varios órganos que, en último término, desencadena una insuficiencia funcional. El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial ya que permite instaurar tratamiento y evitar la acumulación progresiva de hierro. La HH se transmite por herencia autosómica recesiva y […]

ÚLCERA GASTRODUODENAL. GASTRITIS

El Helicobacter pylori (HP) es una bacteria involucrada en la etiopatogenia de distintas patologías gastroduodenales incluyendo la úlcera péptica, la gastritis crónica, el linfoma MALT y el adenocarcinoma gástrico. Aproximadamente el 80-100 % de los pacientes con gastritis o úlceras gástricas y/o duodenales presentan infección por HP y su diagnóstico está basado principalmente en la detección del microorganismo en biopsias obtenidas por endoscopia. También existen métodos diagnósticos no invasivos, como los test serológicos, el test del […]

ENFERMEDAD DE WHIPPLE

La enfermedad de Whipple es una infección bacteriana sistémica que puede cursar con múltiples manifestaciones clínicas, afectando fundamentalmente al aparato digestivo, pero también sistema nervioso central,  corazón, articulaciones etc. El agente causante de la infección es el bacilo Tropheryma whippelii (TW). La técnica de biología molecular de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permite, mediante el uso de cebadores específicos de TW, identificar el bacilo y confirmar así el diagnóstico en biopsias clínicas fijadas […]