HEPATITIS C

La infección por el virus de la hepatitis C (VHC) es la causa más frecuente de hepatitis crónica, cirrosis hepática y hepatocarcinoma. Si bien las pruebas serológicas permiten la detección de anticuerpos anti-VHC indicativos de infección previa,  su presencia no puede ser considerada como marcador de infección activa. Por el contrario, la determinación y la cuantificación del RNA vírico en plasma por métodos moleculares es una medida de la replicación vírica. Se ha demostrado que la carga […]

HEPATITIS B

La infección por el virus de hepatitis B (VHB) es una causa frecuente de hepatitis agudas y crónicas. Diferentes pruebas serológicas permiten la detección de anticuerpos contra VHB con una gran fiabilidad y son la prueba de elección al diagnóstico de hepatitis B. La detección del DNA de VHB indica replicación vírica y está indicada en: 1) la valoración inicial de una infección crónica por VHB, ya que la replicación es un indicador de progresión de la […]

SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA

El progreso logrado en los últimos años en el manejo de los enfermos con infección por el virus de la inmunodeficiencia adquirida humano (VIH) se basa, principalmente, en la aparición de los nuevos fármacos antirretrovirales, de gran eficacia, y en la posibilidad de determinar la carga vírica (número de copias de RNA VIH1/mL de plasma). El resultado basal de la carga vírica tiene un valor pronóstico con respecto a la futura evolución de la enfermedad, […]

SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

La mutación V617F del gen JAK2 es el primer marcador genético directamente asociado con la patogenia de los síndromes mieloproliferativos (SMP) cromosoma Philadelphia (Ph) negativos. El gen JAK2 codifica una tirosina cinasa citoplasmática que interviene en la señalización intracelular de los receptores para la eritropoyetina, trombopoyetina, interleucina-3, G-CSF y GM-CSF. La presencia de la mutación V617F, descrita en el 2005, interacciona con el ciclo y la diferenciación celular actuando como anti-apoptótico. La policitemia vera (PV), la trombocitemia […]

LEUCEMIAS AGUDAS Y SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS

Las mutaciones en el gen FLT3 constituyen un factor pronóstico en las leucemias agudas y en los síndromes mielodisplásicos (SMD). El receptor FLT3 pertenece a la familia III de las tirosina cinasas, se expresa preferentemente en las células hematopoyéticas y su activación induce la proliferación celular vía activación de mediadores citoplasmáticos. Se han identificado mutaciones de este receptor que comportan la activación constitutiva, potenciando la proliferación de las células leucémicas y bloqueando la respuesta […]