Reordenaciones del gen PAL/RARα

LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

La leucemia aguda promielocítica (LAM-M3) difiere del resto de leucemias agudas en que cursa con coagulación intravascular diseminada y responde al tratamiento con ácido retinoico (ATRA), de forma que un diagnóstico preciso es fundamental. La morfología, la citoquímica y estudio inmunofenotípico permiten casi siempre el diagnóstico correcto de la forma hipergranular, que es a la vez la más frecuente. Otros subtipos pueden presentar una mayor complicación diagnóstica. La mayoría de las LAM-M3 presentan la translocación recíproca […]

2010-10-02T23:11:44+00:00

Alteraciones cromosómicas (11, 12, 13 y 17)

LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA

La evolución clínica y el pronóstico de los pacientes diagnosticados de leucemia linfática crónica B (LLC-B) es muy variable. La morfología, típica o atípica, el inmunofenotipo (CD38 y ZAP-70) y el estado mutacional de las IgVH son factores pronósticos de la enfermedad y permiten distinguir dos formas, la de curso indolente y la de peor pronóstico. Las anomalías citogenéticas también son comunes, afectando básicamente los cromosomas 6,11,12,13,14 y 17, y también se asocian a diferentes formas […]

2010-10-02T23:01:45+00:00

Reordenaciones del gen BCR/ABL

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA

El cromosoma Philadelphia (cr. Ph) es una anomalía citogenética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). La alteración surge de la translocación recíproca t(9;22)(q34;q11), que da lugar al gen de fusión BCR/ABL. Este gen codifica la proteína de fusión p210bcrabl con una elevada actividad tirosina cinasa, que interfiere en varios procesos de control de proliferación en las células neoplásicas. Esta translocación está presente en más del 95% de las LMC pero no es exclusiva. […]

2010-10-02T22:32:48+00:00

Translocaciones MALT1

LINFOMA MALT

El Linfoma MALT se origina en las células B del tejido linfoide asociado a mucosas y puede afectar localizaciones diversas del tracto gastrointestinal: estómago (55 a 60% de los casos), intestino delgado (25-30%), colon proximal (10-15 %), y colon distal (hasta 10%). Más del 80% de estos linfomas se asocian con gastritis crónica e infección por Helicobacter pylori y aproximadamente un 50% regresan con tratamiento antibiótico.

Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular […]

2017-09-10T22:31:44+00:00

Reordenaciones del gen BCL1

LINFOMA DEL MANTO

El linfoma de células del manto es un subtipo de linfoma no Hodgkin de fenotipo B que representa aproximadamente entre un 3-10% de los linfomas no Hodgkin. Se localiza principalmente en los ganglios linfáticos, el bazo, el tracto gastrointestinal y la médula ósea. Fenotípicamente se caracteriza por la presencia de una población monoclonal de línea B con positividad para CD5 y sobreexpresión de ciclina D1 (BCL1) asociada a la presencia de la translocación t(11;14).

Esta translocación t(11;14)(q13;q32) […]

2010-10-02T22:24:44+00:00