Estudio simultaneo de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas), indels, variaciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes:

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERG, ESR1, ETV1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, […]

Detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en  409 genes:

ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, ARID1, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, BMPR1A, BRAF, BRD3, BTK, BUB1B, CARD11, CASC5, CBL, CCND1, CCND2, CCNE1, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH20, CDH5, CDK4, CDK6, CDK8, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, […]

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, EZH2, […]

Los inhibidores de la poli (ADP- ribosa) polimerasa (PARP) son un nuevo grupo de fármacos de los que pueden beneficiarse determinados pacientes con carcinoma de ovario, mama y páncreas cuyos tumores sean portadores de alguna mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. El estudio de estos genes puede realizarse en tejido tumoral, para la detección de alteraciones somáticas, así como en sangre periférica para la detección de alteraciones germinales.

Las alteraciones de estos genes, detectadas en línea germinal, son también de […]