Reordenaciones del gen BCL2

LINFOMA FOLICULAR

El linfoma folicular es proceso linfoproliferativo generalmente indolente que se origina en las células B del centro folicular. Representa aproximadamente un 35% de los linfomas no Hodgkin y un 70% de los linfomas de bajo grado. Se localiza principalmente en ganglios linfáticos, con frecuente afectación difusa en el momento del diagnóstico.

La anomalía citogenética más frecuente del linfoma folicular es la reordenación cromosómica t(14;18)(q32;q21) y se encuentra presente en aproximadamente el 70-95% de los casos. Esta reordenación comporta […]

2017-09-10T22:08:20+00:00

Reordenación génica del receptor γ de células TCRγ

LINFOMA T

Las reordenaciones génicas del receptor de células T (TCR) se producen en un estadío temprano del desarrollo de los linfocitos T e involucran 4 genes diferentes: β, γ, δ y α. La detección de reordenación clonal del TCRγ es el marcador más ampliamente utilizado para la identificación de procesos neoplásicos T. Esta técnica es un complemento al diagnóstico histopatológico y está indicada para el diagnóstico diferencial de síndrome linfoproliferativo T benigno vs. maligno (p.e. proceso reactivo vs. […]

2010-10-02T22:03:23+00:00

Reordenación del gen de cadena pesada de las inmunoglobulinas

LINFOMA B

En situación normal, la reordenación de IgH es característica de cada célula B y hay tantas reordenaciones diferentes como células; en este sentido, se habla de policlonalidad. Por el contrario, en las neoplasias malignas, todas las células de una clona presentan la misma reordenación. Una combinación adecuada de cebadores  específicos permite detectar los productos génicos de la reordenación por PCR, distinguiéndose así una población clonal de células B de una población policlonal o de otra proliferación celular […]

2010-10-02T21:59:16+00:00

Reordenaciones del gen SYT

SARCOMA SINOVIAL

El sarcoma sinovial es una neoplasia maligna de partes blandas de baja incidencia que puede presentar patrones microscópicos variados con elementos de tipo epitelial, componentes fusocelulares y formas bifásicas o mixtas. La confirmación del diagnóstico requiere demostrar la translocación t(X;18)(p11;q11) característica de esta entidad y presente en más del 90% de los casos. Esta translocación comporta la fusión del gen SS18(SYT) del cromosoma 18 con los genes SSX1 o SSX2 del cromosoma X, resultando un gen híbrido […]

2010-10-02T21:55:08+00:00

Reordenaciones del gen EWS

SARCOMA DE EWING/PNET

La entidad que denominamos sarcoma de Ewing / tumor neuroectodérmico primitivo (EWS/PNET) es una de las principales opciones de diagnóstico diferencial de los tumores malignos de célula pequeña redonda, un diagnóstico diferencial complejo, no siempre factible con las técnicas morfológicas y de inmunohistoquímica. Por otra parte, resulta esencial diferenciar entre EWS/PNET y las otras neoplasias de este grupo (linfoma, leucemia, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, carcinoma neuroendocrino…) con pronóstico y protocolos terapéuticos totalmente diferentes. Con técnicas de FISH es […]

2010-10-02T21:52:23+00:00