CÁNCER DE PÁNCREAS

El gen KRAS se encuentra alterado en el 70-90% de los adenocarcinomas ductales de páncreas. Las mutaciones descritas afectan los codones 12 y 13, siendo el 90%  mutaciones de cambio de sentido en el codón 12. Estos cambios también pueden ser detectados en casos de hiperplasia ductal pancreática, una lesión considerada como precursora de este tipo de tumores, mientras que son poco frecuentes en otros tipos de neoplasia pancreática. El estudio del gen KRAS es de […]

CÁNCER DE TIROIDES

La activación oncogénica de BRAF se encuentra en aproximadamente el 44% de los carcinomas papilares de tiroides y en un 24% de los carcinomas anaplásicos. En los carcinomas papilares, la mutación V600E se asocia a mal pronóstico. 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación.

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina

CÁNCER DE TIROIDES

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) es un síndrome neoplásico hereditario de carácter autosómico dominante. Presenta distintas variantes que tienen en común el carcinoma medular de tiroides (CMT), pudiendo este presentarse aislado, coexistiendo con feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario (MEN2A) o cursar con neuromas mucosos múltiples y/o hábito marfanoide, además de feocromocitoma (MEN2B). Todas las variantes se asocian a alteraciones genéticas del protooncogén RET, que codifica un receptor de membrana con actividad tirosina cinasa. Estas […]

CÁNCER UROTELIAL

La pérdida del locus 9p21 es la más temprana y común de las alteraciones cromosómicas presentes en los tumores vesicales, a menudo en los de bajo grado, mientras que la aneuploidía de los cromosomas 3, 7 y 17 es una característica de los tumores de alto grado. Estas anomalías se pueden detectar mediante la hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH) en muestras de orina y lavados vesicales, como complemento de las técnicas clásicas de diagnóstico y […]

CÁNCER UROTELIAL

El gen supresor TP53 codifica una fosfoproteína involucrada en el control del ciclo celular, la apoptosis y la preservación de la integridad genómica. La pérdida de función de la proteína, generalmente por mutación puntual en su gen y/o por pérdida del alelo contralateral, ha sido descrita en más del 50% de las neoplasias humanas y en numerosos trabajos se ha relacionado esta disfunción con el pronóstico. En carcinoma urotelial, la alteración de TP53 se asocia a tumores […]