CÁNCER DE PRÓSTATA

La generalización del test del PSA sérico para la detección precoz del cáncer de próstata ha motivado un notable aumento de biopsias prostáticas con un alto porcentaje de resultados negativos atribuibles a la baja especificidad del test para el diagnóstico de malignidad. Aunque el procedimiento ha incrementado la detección del carcinoma de próstata, ha generado al mismo tiempo una población progresivamente creciente de pacientes con PSA alterado y una o más biopsias negativas, de manejo clínico […]

CÁNCER DE PULMÓN

El gen ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) y el gen EML4 (Echinoderm microtubule associated protein-like 4) se encuentran situados en el brazo corto del cromosoma 2, separados por 12 megabases de secuencia, y orientados en direcciones opuestas.

Se ha descrito recientemente que alrededor del 5% de los carcinomas de pulmón no microcíticos presentan reordenamientos del gen ALK que mayoritariamente conducen a la formación del gen de fusión EML4-ALK. Este gen determina que se exprese una proteína de fusión, […]

CÁNCER DE PULMÓN

El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs como Gefitinib o Iresa) en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) resistentes a otros regímenes de quimioterapia. La mayoría de las mutaciones detectadas son deleciones en el exón 19 o el cambio puntual L858R […]

CÁNCER DE MAMA

El gen Topoisomerasa II-alpha (TOP2A) codifica para una enzima nuclear que actúa durante los procesos de replicación, recombinación y segregación cromosómica, alterando la topología del DNA y separando las cadenas de la doble hélice. El hecho de que sea una enzima clave en la proliferación, tanto de las células normales como neoplásicas, ha hecho que se hayan descrito y se utilicen numerosos fármacos antineoplásicos que interaccionan con ella, inhibiendo su función. Recientemente se ha descrito que […]

CÁNCER DE MAMA

El gen ERBB2 (HER2) codifica un receptor tirosina-cinasa involucrado en regulación de la proliferación celular, la motilidad y la apoptosis. Alrededor del 15-20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de ERBB2 (HER2) y la consecuente sobreexpresión de la proteína de membrana. Esta alteración es un factor pronóstico y predictivo esencial del carcinoma de mama para distintas modalidades terapéuticas. Su interés primordial consiste en que identifica las pacientes susceptibles de respuesta a trastuzumab, anticuerpo monoclonal humanizado […]