MSH2 / Genes reparadores del DNA

MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 codifican proteínas que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA. Las mutaciones de estos genes se asocian a inestabilidad genómica y al desarrollo de cáncer de colon no asociado a poliposis (HNPCC).

Bibliografia:

  • de la Chapelle A. Genetic predisposition to colorectal cancer. Nat Rev Cancer. 2004;4(10):769–780.
  • Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, Burn J, Capella G, Engel C, […]
2010-07-28T18:16:55+00:00

MLH1 / Genes reparadores del DNA

MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 codifican proteínas que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA. Las mutaciones de estos genes se asocian a inestabilidad genómica y al desarrollo de cáncer de colon no asociado a poliposis (HNPCC).

Bibliografia:

  • de la Chapelle A. Genetic predisposition to colorectal cancer. Nat Rev Cancer. 2004;4(10):769–780.
  • Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, Burn J, Capella G, Engel C, […]
2010-07-28T18:16:32+00:00

TS / Timidilato sintasa

Proteína de 36 KDa esencial en la síntesis del DNA, diana del 5-fluorouracilo y fluoropirimidinas. Se emplea como factor predictivo para carcinoma de colon y otras neoplasias. Su sobreexpresión se ha descrito asociada a resistencia al tratamiento con 5-fluorouracilo.

2010-07-28T18:16:01+00:00

PTEN (Phosphatase and tensin homolog / MMAC1)

Adenocarcinoma de colon
Adenocarcinoma de colon

Gen supresor tumoral localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 (posición 23.3), implicado en la regulación del ciclo celular.

La proteína PTEN se encuentra en todos los tejidos del organismo. Interviene en el control del ciclo celular a través de la regulación negativa de la vía de la AKT, deteniendo la división y desencadenando la apoptosis.

Mutaciones […]

2010-07-28T18:15:34+00:00

pRb / Retinoblastoma

Metástasis de carcinoma seroso papilar de ovario.
Metástasis de carcinoma seroso papilar de ovario.

El gen RB codifica una fosfoproteína nuclear de 110 KDa que juega un papel crucial en el control del ciclo celular interaccionando con el factor de transcripción conocido como E2F. Su pérdida de expresión se ha relacionado con el pronóstico de algunas neoplasias.

2010-07-28T18:14:44+00:00