LINFOMA DIFUSO DE CÉLULA GRANDE (DLBCL)

La reciente revisión de la clasificación de las neoplasias linfoides realizada por la “World Health Organization (WHO)” ha introducido como nueva categoría diagnóstica los linfomas B de alto grado con reordenamientos de los genes MYC, BCL2 y/o BCL6, también conocidos como doble o triple hit. Esta nueva categoría incluye un subgrupo de linfomas B anteriormente englobados en la categoría de linfomas B no clasificables con características intermedias entre el linfoma de Burkitt y […]

CÁNCER DE PULMÓN

El estudio del DNA tumoral circulante (ctDNA) aunque no substituye a la muestra de tejido imprescindible para la realización del estudio histopatológico, presenta varías ventajas respecto a esta ya que facilita la caracterización de tumores en pacientes donde no es posible obtener una biopsia o en pacientes con múltiples metástasis donde biopsiar cada una de ellas sería impracticable, permite la monitorización del tratamiento y detección temprana de mutaciones de resistencia, así como abordar el problema de […]

GLIOMAS

Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 son eventos iniciales en el proceso de gliomagénesis, que persisten durante la progresión de glioma de bajo grado a glioblastoma secundario. Se encuentran en más del 80% de los gliomas de grado II/III y glioblastomas secundarios, sin embargo, se hallan en muy baja frecuencia (<5%) en glioblastomas primarios por lo que constituyen un importante marcador diagnóstico. Por otro lado, estas mutaciones se han asociado a una mejor supervivencia global independientemente […]

CÁNCER RENAL

Las neoplasias renales con predominio de células eosinófilas plantean, desde el punto de vista morfológico, un amplio diagnóstico diferencial entre el cual destaca el oncocitoma y carcinoma cromófobo. El oncocitoma es una neoplasia benigna que en la mayoría de casos permite una monitorización expectante del paciente. A nivel molecular se caracteriza por presentar reordenamientos en el gen de la Ciclina D1 (CCND1) en un porcentaje que oscila del 20 al 50% de los casos y frecuentemente son […]

GLIOMAS

El gen metilguanina-ADN metil-transferasa (MGMT), localizado en 10q26, codifica una enzima reparadora del ADN. En los glioblastomas la expresión de este gen está modulada en función del grado de metilación de su promotor. Las células neoplásicas cuyo promotor está altamente metilado son más sensibles a la quimioterapia debido a que son menos eficaces reparando el daño del ADN inducido por ésta.

En glioblastomas la metilación del promotor del gen MGMT es un marcador de valor pronóstico y predictivo de […]