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Cancer of unknown primary (CUP) molecular profile. Real contribution of NGS studies to establish the primary site and target therapy indication in a clinical laboratory.

Natalia Rodon1, Olga Diaz1, Carme Pubill1,2, Cristina Saucedo1, Estefanía García3, Eugeni Saigí3
and Xavier Puig1,2,4.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain, 2HISTOPAT SL. (Grupo CERBA). Barcelona,
Spain. Servicios de 3Oncologia y 4Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain.

Introduction

Cancer of unknown primary (CUP) is an aggressive neoplasia with a high mortality rate. Analyzing CUP molecular
profiles with a NGS-based panel could be helpful as some molecular alterations may provide clues regarding the
putative primary site of each tumor. Moreover, […]

adm-aguardiola 2024-08-28T14:31:34+00:00

Inestabilidad de microsatélites en una serie prospectiva de 687 tumores sólidos. Incidencia en diferentes tipos de neoplasia.

Natalia Rodon^1, Yessica No Garbarino¹, Carme Pubill^1,2, Estefanía García³, Eugeni Saigí³ y Xavier
Puig^1,2,4.

¹BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona.²HISTOPAT SL. Barcelona. Servicios de ³Oncologia
y ⁴Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona.

Introducción

La inestabilidad de microsatélites (H-MSI) es un biomarcador para la indicación de tratamiento con agentes
inmunoterapéuticos, aprobado por la FDA en 2017 en cualquier tipo de tumor sólido. En el presente estudio se ha
analizado la prevalencia de H-MSI en una […]

adm-aguardiola 2023-06-15T14:20:29+00:00

Secuenciación masiva vs estudios moleculares gen a gen. Resultados de una serie de validación en 263 genes de 51 pacientes con tumores sólidos.

Natalia Rodón¹, Olga Diaz¹, Ruth Román1, Montse Verdú^1,2, Yessica No Garbarino¹, Isabel Trias^1,2, Melina Lozano¹ y Xavier Puig^1,2,3.

¹BIOPAT. Biopatologia Molecular SL, Grup Assistència, Barcelona; ²Histopat Laboratoris, Barcelona³Hospital de Barcelona, SCIAS, Grup Assistència, Barcelona.

Presentamos los resultados del estudio comparativo realizado en BIOPAT para valorar la implementación de una plataforma de secuenciación masiva en sustitución de los estudios convencionales, gen a gen, para la caracterización del perfil molecular en una serie que incluye 19 carcinomas colorrectales, 26 de pulmón, […]

Alberto 2017-07-11T15:20:54+00:00

Carcinoma seroso peritoneal y adenocarcinoma mucinoso apendicular sincrónicos. Estudio inmunohistoquímico y molecular.

Trias I^a,b,c, Verdú M^a,b, Rodón N^b, Román R^b, Orellana R^a, Barrios P^c y Puig X^a,b,c

^a Histopat Laboratoris, ^b Biopat, Biopatología Molecular S.L., SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España, ^c Hospital de Barcelona, SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España.

Abstract

A 60 year old female with a family history of ovarian and breast cancer underwent a follow-up laparoscopic exploration which revealed peritoneal implants and mucinous deposits on the appendicular surface. The peritoneal implants were diagnosed as serous carcinoma with a characteristic immunophenotype, while the mucinous […]

Alberto 2022-03-22T19:04:05+00:00

Synchronous serous peritoneal carcinoma and infiltrating mucinous appendicular adenocarcinoma. Immunohistochemical and molecular study.

Trias Isabel^1,2,3, Verdú Montse^1,2, Rodón Natalia², Orellana Ruth¹, Barrios Pedro³, Román Ruth², García-Peláez Beatriz², Díaz Olga², Puig Xavier ^1,2,3

¹ Histopat Laboratoris, ² Biopat, biopatología molecular SL, ³ Hospital de Barcelona. Barcelona, Spain (SCIAS), Grup Assistència, Barcelona (Spain).

Objective: To demonstrate the value of molecular studies in daily diagnosis.

Methods: Case report. 67y old woman had increased CA125, CA53, normal CEA and ascites with peritoneal carcinomatosis. Laparoscopic exploration with biopsies demonstrated mucinous perforated appendicular tumor with extra-appendicular acellular mucin and serous carcinoma peritoneal […]

Alberto 2015-09-16T15:03:54+00:00

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